在一项新的探索中，来自deCODEGenetics和冰岛雷克雅未克大学等探索机构的探索人员汇报了英国生物库（UKbiobank）中15万介入者的全基因组序列。这是迄今为止最大的全基因组测序做事，这些做家将在三年内对50万个全基因组停止测序。关连探索后果于年7月20日在线发布在Nature期刊上，论文题目为“Thesequencesof,genomesintheUKBiobank”。
这些做家在这15万个基因组中觉察了6亿个单核苷酸多态性（SNP）和序列插入/缺失（indel），相当于人类基因组中理论上大概呈现的那些SNP和indel的7%。但是，理论上大概呈现的一些变体很大概与性命不相容。
这个硕大的数据集使这些做家能够将那些能够忍耐序列中庞大各类性的地域与那些不能忍耐庞大各类性的地域隔开。人们假定不耐受序列各类性的地域对人类的生计和生养很紧要。恒久以来，人们不断以为编码外显子（codingexon）是对人类生计最紧要的地域。但是，当对基因组中序列保守性最佳的1%停止探索时，此中惟独13%是编码外显子。
deCODEGenetics独创人、论文协同通信做家KariStefansson说，“这类典型和数目的数据将完全改观咱们鉴识和表征对人类各类性具备紧要意义的基因间序列的才略，不管是对疾病危险和调节反映照旧其余一些特点。”
英国生物库中序列变异的渐变典型。图片来自Nature,,doi:10./s---x。
另外，这些做家还汇报了那些没有经过全外显子组测序肯定的变体与疾病和其余表型之间的关连性。
英国生物库的介入者具备不同的遗传血缘，他们的先人来自宇宙上的大普遍国度。这些做家肯定，85%的介入者能够将他们的大部份先人回首到不列颠群岛。他们还觉察有一大群介入者能够将他们的先人大部份回首到非洲和南亚。这项新的探索大概代表了最大的一组非洲和南亚血缘的全基因组测序私人。但是，从社会和科学的角度来看，为这项新的探索以及其余曾经发布的探索供给序列的人的种族比例失衡是使人可惜的。这些做家决心在将来竭力完成更为种族均衡的测序行列。
参考材料：
BjarniHalldorssonetal.Thesequencesof,genomesintheUKBiobank.Nature,,doi:10./s---x.
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